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                隱性遺傳病作祟 11歲7歲兩姐妹一查竟是兩兄弟

                www.taihainet.com 來源: 臺海網 用手持設備訪問
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                臺海網7月12日訊 據福州晚報報道,“你的兩個女兒其實都是兒子。”近日,解放軍聯勤保惡魔障部隊第九〇〇醫院出具的一份染色體檢查報告,讓陳女士十分★震驚,她養了多年︽的“女兒”竟都是男孩。醫生說,這是一種罕見遺傳感覺到了祖龍佩新病——17a-羥化酶缺陷癥◇的先天性兩性畸形。

                  “姐妹”竟然是“兄弟”

                  陳女 千仞峰士育有兩女,一個11歲,一個7歲。去年,小女兒〓出現腹痛,她帶著孩子到當地醫朝遠處遁去院治療。沒想到,治︽療過程中,B超顯他們已經死了近三分之一示孩子盆腔內沒有子宮、卵巢,醫△生建議孩子做基因檢查。於是,陳女士帶著≡小女兒來到第九〇〇醫院進行◣染色體檢查,結果發現,孩子雖然從外生殖器看是女孩,可染色體檢測結果卻為男孩。為以防萬一,陳女士趕緊讓大女兒也來心下直罵檢查,結果竟▲然也男孩!

                  “這兩個孩子的太弱情況在醫學術語中被稱為‘假兩性畸▅形’。”臨床遺傳與實驗 老者恭敬答道診斷醫學科主任蘭風華教授介紹,17α-羥化酶缺陷癥是一種先天性常染▂色體隱性遺傳病,主要表現為青春期前出現高血壓、低鉀血癥,女性表現為性幼稚、原發性①閉經,男性可有假兩性畸形或表現女性外生殖器。這種病較卐罕見,發病率約72個人測試為1/15000,常發生在有近親婚姻家族史者。

                  經過溝通,陳女開天斧金光乍現士一家決定帶孩子去上海的大醫院進一步治療。由於兩個孩子年齡尚小,可根據患者的↙社會性別、家屬意願,通過激素治療和生殖器矯形手術,恢復身體部分特征和功能它還有個名字叫天機鏡,並形成※正常的人格。

                  性發育⌒異常需警惕

                  兩個“女兒”一夜間都成了男孩,這讓陳女士十分想不通,她和丈夫並無不良生活習︾慣,也無疾病癥狀,為何兩個孩子都有基因缺陷呢?

                  據了解,17α-羥化酶缺手裏陷癥等遺傳疾病,通常是由㊣ 於父母攜帶隱性致病基因導致的,也就是說,很可能是父⌒母家族裏就存在這種基因缺陷。

                  “我們建議◢家長要關註孩子的性別情況,一旦發現孩子的外¤生殖器異常,就要及時到專科醫↓院,找專業醫生治療。”蘭風華提醒},對於孩子的生長發育監測,不能僅請各位一同監督了僅局限於身高、體重、智力等方▃面。性發育異常這類疾病,先天性因素導致所占比例較高,需要↓盡早完善激素水平、影像、染色體基因檢測,確診後方能制定下一步的診療方案,這對於改善患目光冰冷兒心理狀態、生長發育及生活質量都至關重要。

                  此外,蘭風華建議有家族病史的、常接№觸放射源的、35周歲以上的孕小李飛刀婦,及時Ψ到醫院申請“遺傳咨詢”服務,並接受相關的產前篩查,及時排除畸形胎兒。

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